第89回日本内分泌学会学術総会

講演情報

一般演題(ポスター)

骨代謝・副甲状腺

[P94] 一般演題(ポスター)94
骨代謝・副甲状腺8

2016年4月23日(土) 17:00 〜 17:30 ポスター会場 (さくら B1F)

座長:皆川真規(千葉県こども病院 内分泌科)

[P3-23-1] GATA3遺伝子の新規スプライシング異常を同定したHDR症候群の一例

松尾公美浩1, 小林有紗2, 棚橋祐典1, 丸山聡子2, 新津吉博2, 勝田秀紀2, 川村光信2, 東寛1 (1.旭川医科大学 小児科, 2.東京逓信病院 内分泌代謝内科)

キーワード:Hypoparathyroidism, Hypocalcemia, Kidney, Renal disease, Mutation

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