第90回日本内分泌学会学術総会

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一般演題(口演)

小児内分泌代謝

[O6] 一般演題6
小児内分泌代謝

Thu. Apr 20, 2017 4:30 PM - 5:30 PM 第10会場 (京都市勧業館みやこめっせ 特別展示場A)

座長:棚橋 祐典(旭川医科大学 小児科学講座), 新宅 治夫(大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学)

[O1-10-22] 当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 -c.1559delT変異は多様な表現型を呈する-

菅野 潤子1, 川嶋 明香1, 曽木 千純1, 上村 美季1, 道上 敏美2, 呉 繁夫1, 藤原 幾磨3 (1.東北大学大学院 医学系研究科 小児病態学分野, 2.大阪府立母子保健総合医療センター研究所, 3.東北大学大学院 化学系研究科 小児環境医学分野)

Keywords:Metabolic bone disease, Mutation, Enzyme, Metabolic syndrome, Calcium

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