当院で経験した低ホスファターゼ症の6例の検討 -c.1559delT変異は多様な表現型を呈する-

講演情報

一般演題（口演）

小児内分泌代謝

[O6] 一般演題6
小児内分泌代謝

2017年4月20日(木) 16:30 〜 17:30 第10会場 (京都市勧業館みやこめっせ　特別展示場A)

座長:棚橋祐典(旭川医科大学小児科学講座), 新宅治夫(大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学)

^○菅野潤子¹, 川嶋明香¹, 曽木千純¹, 上村美季¹, 道上敏美², 呉繁夫¹, 藤原幾磨³ (1.東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 2.大阪府立母子保健総合医療センター研究所, 3.東北大学大学院化学系研究科小児環境医学分野)

キーワード：Metabolic bone disease, Mutation, Enzyme, Metabolic syndrome, Calcium

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