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一般演題（ポスター）

小児内分泌代謝

[P33] 一般演題（ポスター33）
小児内分泌代謝01

Thu. Apr 20, 2017 5:40 PM - 6:10 PM ポスター会場 (京都市勧業館みやこめっせ　第2展示場A～C)

座長:位田忍(大阪府立母子保健総合医療センター)

[P1-33-2] マススクリーニングで発見された非古典型21水酸化酵素欠損症女児6例のCYP21A2遺伝子解析

^○勝又規行¹, 小笠原敦子², 泉維昌², 田苗綾子³, 徳弘悦郎⁴, 木下朋絵⁵, 鬼形和道⁶ (1.国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 2.茨城県立こども病院小児科, 3.湘南鎌倉総合病院小児科, 4.小田原市立病院小児科, 5.鳥取市立病院小児科, 6.島根大学医学部小児科)

Keywords:Congenital adrenal hyperplasia (CAH), Genetic disease, Gene, Mutation

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