[P33] 一般演題（ポスター33）
小児内分泌代謝01

[P1-33-2] マススクリーニングで発見された非古典型21水酸化酵素欠損症女児6例のCYP21A2遺伝子解析

^○勝又 規行¹, 小笠原 敦子², 泉 維昌², 田苗 綾子³, 徳弘 悦郎⁴, 木下 朋絵⁵, 鬼形 和道⁶ (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.茨城県立こども病院 小児科, 3.湘南鎌倉総合病院 小児科, 4.小田原市立病院 小児科, 5.鳥取市立病院 小児科, 6.島根大学医学部 小児科)

キーワード：Congenital adrenal hyperplasia (CAH), Genetic disease, Gene, Mutation