[O21] 一般演題21
生殖内分泌2

[O2-7-17] NR5A1, p.R92W変異による46,XX DSDの多彩な表現型

^○高澤 啓¹, 五十嵐 麻希², 小野 真^1,3, 高田 修治⁴, 山高 篤行⁵, 緒方 勤⁶, 深見 真紀², 鹿島田 健一¹ (1.東京医科歯科大学 発生発達病態学, 2.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 3.東京ベイ・浦安市川医療センター 小児科, 4.国立成育研究センター研究所 システム発生・再生医学研究部, 5.順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児外科・小児泌尿生殖器外科, 6.浜松医科大学 医学部小児科)