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[21p-B200-4] ゲノム安定維持機構の分子メカニズムとその破綻により発症する疾患の病態解明
キーワード:DNA修復、ゲノム安定維持、遺伝性疾患
我々のゲノムDNAは常に様々な要因により損傷を生じている。 ゲノムの恒常性を維持するために、DNA損傷を修復しDNA損傷に応答する、DDRシステムを生物は獲得している。またヒトでは、DDRシステムの異常により発症する「ゲノム不安定性疾患」が知られている。本講演では、DDRシステムのうち、転写領域のDNA損傷を修復する、転写共役修復機構と、その破綻により発症する疾患の分子病態を中心に発表する。