優秀発表Ⅱ

[IIIYS-19-01] アジア在来ヤギにおける毛色の多様性に関わるMC1R遺伝子多型の探索

*Amane Shaku¹, Fuki Kawaguti¹, Hideyuki Mannnenn¹, Sinji Sasazaki¹ (1. Kobe Univ.)

【目的】哺乳類の毛色の多様性には、メラノサイトに存在するメラニン細胞刺激ホルモン受容体（MC1R）が大きく関わっていることが知られている。本研究では、アジア在来ヤギを用いMC1R遺伝子多型の同定及びその頻度を調査することを目的とした。【方法】フィリピン在来ヤギ60個体と、ネパール、カンボジア、カザフスタン在来ヤギ各30個体、計180個体を用い、MC1R遺伝子コード領域全長954bpの塩基配列決定を行った。【結果】先行研究で報告されていた4多型（c.183C>T(p.A61)、c.676A>G(p.K226E)、c.748T>G(p.F250V)、c.801C>G(p.C257W)）および新規3多型（c.147 delG(p.L50fs)、c.359T>C(p.I120T)、c.775C>T(p.L259)）の計7多型を同定した。c.147の欠失はネパールの5個体のみ、c.359とc.775はフィリピンの５個体のみで検出され、c.183とc.748は完全に連鎖していた。c.359、c.676、c.748 、c.801はミスセンス変異、c.147はフレームシフトであり、MC1Rの機能に影響する可能性が考えられる。今後、各多型の構造的、性質的影響や、表現型と遺伝子型との関連調査により、アジア在来ヤギにおける毛色の原因多型が明らかになると期待される。