一般演題ポスター　神経筋接合部・筋疾患

[P22-1] 下肢遠位筋脱力と末梢神経障害とを呈したBAG3ミオパチーの一家系

^○国分則人¹, 濱口眞衣¹, 青木玲佳¹, 駒ヶ嶺朋子¹, 平田幸一¹, 鈴木圭輔¹, 井上道雄², 西野一三² (1.獨協医大　脳神経内科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所　疾病研究第一部)

【症例】42歳男性（発端者）と68歳の母親の2例で，母方の家系には下肢脱力の者があった．両者とも30-40代発症の下肢の遠位脱力と腱反射消失を示し，神経伝導検査上下肢のCMAP, SNAPの低下を認めた．血清CK値の軽度上昇，心電図上QTcの軽度延長と肺活量の低下を認めた．発端者の外側広筋で筋生検では，fiber type groupingのほかに，筋線維の大小不同，筋原線維間網の乱れ，rimmed vacuole，cytoplasmic bodyを認め，筋原繊維ミオパチーの所見だった．発端者・母親ともBAG3 遺伝子に既知のヘテロ接合体変異P470Sが認められ，BAG3ミオパチーと診断した．【考察】BAG3ミオパチーは，小児期に発症で重症心筋症，呼吸不全，軸索型ニューロパチーを伴い，心移植や補助呼吸が必要となる予後不良の筋原線維性ミオパチーとして少数の報告がある．本家系では，軽症家系であったが，呼吸筋，心筋の軽度の障害が示唆された．