一般演題ポスター　体性感覚誘発電位・体性感覚誘発磁界

[P5-1] 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)のバイオマーカーの探索：巨大体性感覚誘発電位(SEP)の高周波振動(HFO)の多数例解析

^○戸島麻耶¹, 人見健文², 大井和起¹, 小林勝哉¹, 宇佐美清英³, 下竹昭寛¹, 松橋眞生³, 高橋良輔¹, 池田昭夫³ (1.京都大学大学院医学研究科　臨床神経学, 2.京都大学大学院医学研究科　臨床病態検査学, 3.京都大学大学院医学研究科　てんかん・運動異常生理学)

【目的】良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は皮質ミオクローヌス（CM）を来し，皮質振戦を特徴とする．他のCMを来す疾患と鑑別する臨床的バイオマーカーは明らかでなく，今回検討した．【方法】2008~2020年3月にCMと診断され，上肢の巨大体性感覚誘発電位（SEP）を認めた連続症例において，BAFME群とその他のCM群で臨床症状とSEP所見を比較した．SEP波形に400~1000Hzのbandpass filterを用いて，P25周囲の高周波振動（P25-HFO）の有無も確認した．【結果】対象はBAFME群22例，その他のCM群40例で，BAFME群において有意に抗てんかん薬の使用，SEPのP25，N35振幅の増大，P25-HFOを認めた（p=0.001, 0.01, ＜0.0001, ＜0.0001）．BAFME診断におけるP25-HFOの感度，特異度は96%，88%で，検討した各因子の中で最も高かった．【結論】P25-HFOはBAFMEの有用なバイオマーカーとなり，皮質振戦の病態（律動性，軽微から陰性の小脳症状など）を反映する可能性がある．