一般口演-1
染色体異常・遺伝子異常

[I-O-02] 18 trisomy児の先天性心疾患における動脈管の臨床的特徴と治療戦略

^○古井 貞浩¹, 片岡 功一¹, 安済 達也¹, 松原 大輔¹, 岡 健介¹, 横溝 亜希子¹, 佐藤 智幸¹, 南 孝臣¹, 矢田 ゆかり^,12, 山形 崇倫¹ (1.自治医科大学とちぎ子ども医療センター　小児科,　2.自治医科大学総合周産期母子医療センター　新生児集中治療部)

Keywords:18 trisomy, 動脈管, 治療戦略

【背景と目的】近年、18 trisomy（18 T）の合併先天性心疾患（CHD）に対し、外科手術を含む積極的治療介入の報告が増加している。18 TではPDAや動脈管依存性CHDも多く、循環管理上動脈管の制御は重要であるが、詳細な報告は少ない。18 Tにおける動脈管の臨床的特徴について検討した。【対象と方法】2006年3月から2014年4月に当院NICUに入院した18 T児19例について、動脈管の経過を診療録から後方視的に検討した。【結果】男10例、女9例。在胎週数30～41週（中央値36週）。出生体重590g～3208g（中央値1690g）。19例全てがCHDを合併し、動脈管非依存性CHD（VSD＋ ASD / PFO）：13例、動脈管依存性CHD：6例（AS/CoA 5例、PS 1例）であった。初回心エコー検査で全例に動脈管の開存を認めた。動脈管の作用薬として、低形成大動脈弓を伴うASの1例にPGE₁を使用したが、インドメタシンの使用例はなかった。動脈管の自然閉鎖は、PGE₁を使用した1例を除く18例中4例（22%）にみられ、全て動脈管非依存性CHDであり、各々の在胎週数/閉鎖日齢は36/57、37/65、38/4、39/14であった。日齢7までに死亡した5例中、動脈管依存性CHDは3例あったが、動脈管閉鎖による死亡はなかった。ASD＋VSD＋PDA 2例に手術（心内修復術1例、肺動脈絞扼術1例）を施行し、動脈管を結紮した。【考察と結論】18Tの動脈管は新生児期には自然閉鎖しない例も多く、特有の病理組織学的性質が示唆された。PGE₁は強力な肺血管拡張作用により循環動態に影響するため、18 Tでは動脈管依存性CHDであっても投与しない選択を含め十分な検討が必要である。