[I-P-039] てんかんと診断された QT 延長症候群の3例
Keywords:QT 延長症候群, てんかん, 意識消失
【はじめに】QT延長症候群 (LQTS) は、Torsades de pointes (TdP) や心室細動 (Vf) といった致死性不整脈により、しばしば心原性失神を来すが、てんかん発作との鑑別に苦慮する場合がある。今回、意識消失や痙攣で発症し、てんかんと診断または疑われた後、LQTS と診断された 3例を経験したので報告する。【症例】（1）12歳女児（当院受診時）。7歳時に無熱性けいれんで発症、脳波検査は異常なく、てんかん疑いとして経過観察。12歳時、15分間の欠神発作を認めたが、頭部MRI・脳波は異常なし。ホルター心電図施行し QT 延長を認めた。βブロッカー開始後は発作なく経過した。遺伝子検査で LQT2、LQT3 両者の責任遺伝子の変異を認めた。（2）10歳女児。5歳時より意識消失を繰り返したが、脳波検査は異常なし。てんかんとして 6歳より抗てんかん薬開始。フォローの脳波検査施行時に検査技師が QT 延長に気付き、診断に至った。βブロッカー開始後も TdP を繰り返し、10歳時に自宅で CPA となり救急隊の AED で蘇生された。近医搬送後に当院へ紹介、ICD 植え込みを行った。神経学的後遺症なく退院し外来通院中。遺伝子検査で LQT3 と診断された。（3）12歳女児。5歳、10歳時に意識消失し脳波検査施行したが異常なし。10歳よりてんかんとして抗てんかん薬開始。12歳時、地震後に CPA となり近医受診、Vf を認め DC にて蘇生された。心電図で QT 延長を認め Vf の原因と考えられた。当院へ搬送され集中治療を行ったが重度の障害を残した。遺伝子検査で LQT１ と診断された。【結語】意識消失発作や無熱性痙攣では、鑑別として、てんかんだけでなく LQTS を念頭に置く必要がある。突然死の家族歴の確認や、脳波検査だけでなく12誘導心電図も合わせて施行することが重要である。