一般口演1-13（I-OR113）
電気生理学・不整脈1

[I-OR113-01] イオンチャンネル病の遺伝子検査の有用性

^○星野 健司¹, 小川 潔¹, 菱谷 隆¹, 菅本 健司¹, 河内 貞貴¹, 細谷 通靖¹, 馬場 俊輔¹, 堀江 稔², 大野 聖子², 牧山 武³ (1.埼玉県立小児医療センター 循環器科, 2.滋賀医科大学 呼吸器循環器内科, 3.京都大学 循環器内科)

Keywords:遺伝子変異、QT延長症候群、イオンチャンネル病

【背景・目的】QT延長症候群(LQT)・Burgada症候群(Bur)などのイオンチャンネル病に対する遺伝子検査は、近年積極的におこなわれる様になった。【対象・方法】当科でイオンチャンネル病が疑われ、遺伝子検査を行った34家系を対象とした。遺伝子検査について文書・口頭で説明し、書面で同意を得た後に、EDTA採血を行った。検査は滋賀医科大学・京都大学に依頼した。遺伝子検査の結果から、遺伝子変異の陽性率・遺伝子型と臨床症状・遺伝子検査の有用性、について検討した。【結果】遺伝子検索を行ったproband(P)34名中、P同士が親戚であることが判明したのが2家系あり、32家系の検索となった。LQTは29家系（1家系はBurとoverlap）・Burは3家系・QT短縮症候群(SQT)が1家系であった。遺伝子変異が同定されたのは、LQT1; 15名、LQT2; 8名、LQT3; 6名、Bur; 2名、変異が同定されなかったのは8名（LQT;6, Bur;1, SQT;1）、検索中;1名であった。Multiple mutation;(M.M.)が4名、Compound mutation(C.M.)が1名であった。P同士が親戚であった2家系は、LQT1 の家系が9/13で遺伝子変異が同定され, LQT3の家系（C.M.かつ Burとのoverlap）が6/7で変異が同定された。失神の既往は11名（LQT1; 4, LQT2: 4, M.M; 2, Bur; 1）で、複数回の失神は6名（LQT1; 1, LQT2: 4, M.M; 1）で認められた。内服後に失神を起こしたのは4名（LQT1;1 , LQT2;3）で、LQT2の2名は心肺蘇生を要している。休薬・怠薬中に失神を起こしたのは2名（LQT2；１、M.M.; 1）であった。家族が失神発作を起こした家系はないが、SCN5A C.M.の１家系で (p.E1784K, c.G5350A)の変異を認めた父親がBurgada症候群としてICD植え込みを行っている。【考察】Multiple mutataion・LQT2で、心肺蘇生を要する重篤な失神・繰り返す失神が認められた。今後、変異部位・複合変異の有無などで重症度の予測が可能となり、治療方針の一助となることが期待される。