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[II-S13-04] 小児循環器疾患における遺伝子解析の現状と問題点
2009年に次世代シークエンサーを用いた網羅的なヒトゲノム/遺伝子解析によって、ヒト疾患の遺伝的原因の実例が示された。以来、インフォーマティクス解析を含む周辺領域技術の飛躍的な進歩も加わって、ヒト疾患の責任遺伝子解明は飛躍的なスピードで進んでいる。我々は、単一遺伝性疾患の責任遺伝子解明を目的に、特にエクソン領域を集中して解析するエクソーム解析を多用し、その圧倒的な解析力を実感している。従来の遺伝学的解析法と、次世代シークエンサーを用いた網羅的解析を比較しながら、ヒト遺伝子解析の現状とその限界、および問題点について紹介する。