一般口演 7 (I-OR07)
染色体異常・遺伝子異常

[I-OR07-03] 心疾患合併18トリソミー治療介入例の臨床的検討

^○稲熊 洸太郎¹, 坂崎 尚徳¹, 豊田 直樹¹, 石原 温子¹, 鷄内 伸二¹, 加藤 おと姫², 村山 友梨², 渡辺 謙太郎², 吉澤 康祐², 藤原 慶一² (1.兵庫県立尼崎総合医療センター 小児循環器内科, 2.兵庫県立尼崎総合医療センター 心臓血管外科)

キーワード：trisomy 18, cardiac surgery, catheter intervention

【背景】近年、心疾患合併の18トリソミーに対して、根治術を含む積極的な治療介入により、生存期間の延長や在宅移行率の向上が得られた報告が散見される。当院では、患児の生命予後を十分理解して頂いた上で、医学的判断および御家族の希望に基づいた最善の治療方法を選択している。【目的】先天性心疾患に対して治療介入した18トリソミーの治療成績および臨床経過について検討する。【対象・方法】当院で2005年1月から2016年12月に心疾患に対して治療介入した18トリソミー児21例を対象とし、診療録を元に後方視的検討を行った。【結果】治療介入した21例（男10/女11）は、平均在胎週数36週（33-41）、平均出生体重1532g（936-2442）、心疾患は、VSD + PDA（9例）、VSD単独（4例）、DORV + PDA（3例）、DORV単独1例、VSD + CoA（1例）、DORV + MS or MA（3例）であった。初回手術は平均日齢50（1-237）に施行し、肺動脈絞扼術（16例）、PDA閉鎖術（15例）、Subclavian Flap術（1例）を行った。また、心房間交通の狭小化に伴う左房拡大および低酸素の進行を認めたDORV + MS、DORV + MAの2例に対してNykanen RFワイヤを用いた心房中隔穿通およびstatic BASを施行し、準緊急的に左房減圧を行った。各治療介入後は、15例（71.4%）が在宅移行可能となり、2例（0.95%）が心内修復術に至った。平均観察期間は33.6ヶ月(1.3-120ヶ月)で、生存14例（66.7%）、死亡7例（突然死4例、感染症1例、肝芽腫1例、心タンポナーデ1例）であった。術後1年生存率は80%、2年生存率は57%であった。【考察】当院では、新生児科医から児の予後についてご家族に十分な説明を行った上で、心不全症状の改善や在宅移行を目標とした姑息術を選択し、その後の経過により心内修復術も考慮する方針としている。【結語】18トリソミーの心疾患に対する治療介入は症例により有効な治療選択肢になり得る。患者毎に根治術を含む個々の対応が必要である。