Free Paper Oral 7 (I-OR07)

[I-OR07-05] 新生児Marfan症候群長期生存例の検討

^○前田 潤, 岩下 憲行, 安原 潤, 吉田 祐, 柴田 映道, 古道 一樹, 福島 裕之, 山岸 敬幸 (慶應義塾大学 医学部 小児科)

Keywords:新生児Marfan症候群, 長期生存, FBN1変異

【背景】生後早期から著明な骨格異常、心不全で新生児期に発症するMarfan症候群（nMFS）は、FBN1のエクソン24～32（hot spot）に変異が集積し、大半が2歳以前に死亡する予後不良の疾患であるが、長期生存症例も散見される。【対象と方法】新生児期から乳児期に発症し、hot spotにFBN1変異が認められ、当科で臨床遺伝専門医によりnMFSと診断された6例のうち、2歳以降も生存している症例の表現型について後方視的に検討した。【結果】症例1: 12歳男児。新生児期に僧帽弁閉鎖不全（MR）が出現。エクソン26のミスセンス変異（c.3217G＞A）あり。1歳まで内科的治療を行ったが心不全が進行。1歳7か月時、3歳時に人工腱索を用いた僧帽弁形成術（MVP）が行われたが、MRが増悪し、心房粗動を合併。7歳時に3回目のMVPが行われた。2歳時から大動脈弁輪部拡張（AAE）が出現（z値6.8）、β遮断薬（BB）、アンギオテンシン受容体拮抗薬（ARB）内服を行ったがAAEが進行（z値8.9）、大動脈弁閉鎖不全（AR）の合併、増悪を認めたため、11歳時にBentall手術が行われた。側彎（7歳時脊椎後方固定術）、両側の水晶体脱臼（EL）あり。症例2: 9歳男児。生後10か月時にAAEを指摘。エクソン29のミスセンス変異（c.3677G＞T ）あり。AAEの進行（z値9.4）に対して1歳時からBB、ARB内服を開始。現在AAE増悪は抑制（z=7.3）。有意なMRなし。両側EL、頭蓋骨早期癒合あり。症例3: 18歳男子。10か月時に（4歳、12歳時に脊椎後方固定術）、4歳時AAE、MRを指摘。エクソン29のミスセンス変異（c.3662G＞A）あり。AAE進行（z値11.0）、AR合併のため12歳時からARB内服を開始。16歳時、AAE進行（z値13.1）、AR増悪による急性心不全に対して大動脈弁置換術が行われた。【結論】FBN1 hot spot変異を認めるnMFSにおいても、2歳以降まで長期生存する症例があり、臨床的多様性を認めた。nMFSに対する積極的な治療介入が生命予後の改善に寄与する可能性が示唆された。