Poster (I-P07)

[I-P07-01] 循環破綻を来すほど巨大な心臓横紋筋腫に対し、救命のためeverolimusを使用し効果を得るも、ACTH療法を契機に再増大を認めた一例

^○重光 祐輔¹, 馬場 健児¹, 近藤 麻衣子¹, 栗田 佳彦¹, 栄徳 隆裕¹, 福嶋 遥佑¹, 平井 健太¹, 大月 審一¹, 吉本 順子², 鷲尾 洋介² (1.岡山大学病院 小児循環器科, 2.岡山大学病院 小児科)

Keywords:エベロリムス, 結節性硬化症, 心臓横紋筋腫

【はじめに】Everolimusは，細胞増殖や血管新生に関わる調節因子であるmTORを阻害する．結節性硬化症(TS)に伴う様々な腫瘍性病変に効果が期待できるが，心臓横紋筋腫に対する使用は未だ適応外であり，効果についての報告も稀である．今回我々は，循環破綻を来すほど巨大な心臓横紋筋腫に対し適応外ながらeverolimusを使用，一度は縮小効果を得るも，ACTH療法により腫瘍の再増大を認めた一例を経験したので報告する．【症例】胎児期より心臓腫瘍を指摘．のちに眼底・頭蓋内所見よりTSと診断．心臓腫瘍は巨大で右室内に充満し，左室を強く圧排していた．出生後しばらくはなんとか循環動態を保てていたものの，心不全の悪化から，日齢11には挿管人工呼吸管理を含む集中治療を開始した．手術による切除も困難な状況下で，適応外ながら救命のためやむを得ず，日齢19よりeverolimusを投与したところ，腫瘍の縮小と心不全の改善を認め，集中治療からの離脱が可能となった．日齢93に退院．循環動態の改善を確認したのちにeverolimusを終了としたところ，腫瘍はやや増大したものの，心機能は保たれていたため，自然消退を期待し経過をみる方針とした．生後7ヶ月時よりシリーズ形成性発作が出現，脳波検査からWest症候群と診断．ACTH療法を開始したところ，左室を圧排するほどの腫瘍再増大と心不全の増悪を認めたため，ACTH療法中止とともにeverolimusの投与を再開．腫瘍は再度縮小傾向となり，心不全も改善した．1歳を過ぎた現在もeverolimus内服は継続しているが，今のところ腫瘍の再々増大はなく，てんかん発作も抗てんかん薬多剤併用下ではあるがコントロールできている．【結語】Everolimusは，TSに伴う心臓横紋筋腫に対しても効果が期待でき，特に手術困難な症例に対し有用と考えられた．また，ACTHによる横紋筋腫増大はこれまでも報告があり，治療に際しては十分に留意する必要がある．