一般口演 44 (III-OR44)
電気生理学・不整脈 3

[III-OR44-02] 遺伝子変異を有する小児期発症QT延長症候群の臨床像と管理

^○渡部 誠一, 渡邉 友博, 中村 蓉子, 櫻井 牧人, 武井 陽 (総合病院土浦協同病院小児科)

キーワード：QT延長症候群, 遺伝子変異, 学校検診

【目的】遺伝子変異を認めた小児期発症QT延長症候群(LQT)の臨床像と管理を検討する。【方法】1993年以降に当院でLQTを疑い精査した40例に遺伝子検査を行い、変異を認めた22例(55%)を対象に後方視的に検討した。【結果】初診0～14歳（6歳未満1例）、平均10.2歳。男11例、女11例。経過観察期間0.4～23年、平均8.5年。受診契機は学校検診12例55%、失神6例27%、家族スクリーニング3例、心停止1例、川崎病検診1例。家族歴あり11例50%。遺伝子変異(アミノ酸配列)はKCNQ1が14例(R253C、R259C、G269S、A344E、R366W、R594X、L602P、A944G、R920W、Y315C/R920W二重変異、L602P/D611Y二重変異、R366W/KCNE2-R27C複合変異)、KCNH2が4例(K93X、A561V、G572S、V905M)、SCN5Aが1例(K442E)、KCNE1が2例(Y81H、D85N)、KCNE2が1例(複合変異、前述)、KCNJ2が1例(S196R)。KCNQ1-R366Wは5例3家系。Schwartzスコアは1～8点、平均4.2点、3.5点以上14例64%。マスター負荷17名中負荷4分480msec以上10例59%。ホルター心電図20例中QTc500msec以上18例90%。アドレナリン負荷20例中QTc500msec以上17名85%、ΔQTc35msec以上19例95%、T波変形やPVC8例40%。治療は薬物治療13例59%、ベータ遮断薬12例55%、メキシレチン1例(併用)、シロスタゾール1例；非薬物治療 ICD1例(KCNH2-A561V、心停止で発症)。管理指導は個々の症例で報告例を参考に保護者・本人と話し合いながら調整、C禁1例、D禁9例、E禁8例、E可4例。予後は、全観察期間で失神・眩暈・PVC連発いずれかを認めた11例(50%)、初診後に失神・眩暈5例、VF反復1例(心停止発症ICD植込)、SSS1例(KCNQ1-D611Y)、ICD勧める(臨床的CPVT疑い、KCNH2-V905、KCNE1-D85N)、死亡無し。【考察】LQTは学校検診、失神で発見されることが多い。22例でLQT1、2、3、5、6、7を認めた。マスター負荷、ホルター解析、アドレナリン負荷を参考に管理指導と薬物療法を行い、比較的良好に管理できている。