[II-MOR10-06] 全身性けいれんを頻発し、管理に難渋している先天性QT延長症候群（LQT3）の1歳男児例
Keywords:LQT3, けいれん, メキシレチン塩酸塩
症例は1歳男児。在胎26週に2:1房室ブロックを指摘され、在胎38週で出生。QTc(F) 789 msecと著明な延長を認め、T波の形態からLQT3に伴う2:1房室ブロック（HR 58）と診断した（後の遺伝子検査でSCN5A変異を同定）。リドカイン静注にてQTc(F) 503 msecと短縮し、ほぼ1:1伝導（HR 120）となったため、メキシレチン内服を開始した。メキシレチン開始後も2:1房室ブロックと徐脈、心室性期外収縮、それに続くTorsade de Pointesが散見されたため、メキシレチン血中濃度は2μg/mlと高めに設定し、β遮断薬も併用して内服管理を行った。月齢4より全身性けいれんを頻発するようになった。（1）Torsde de Pointes、（2）メキシレチンの副作用、（3）イオンチャネル異常に関連するてんかん発作、等を鑑別に挙げて検索を進めたが、いずれも決定的な証拠に乏しく、けいれん時はメキシレチン血中濃度が有効域を越えて高いことが多かったため、メキシレチンによる薬剤性けいれんとして厳密な血中濃度管理を継続した。また抗てんかん薬のレベチラセタムも導入した。それでもけいれん発作は頻発したため、ペーシングすることで2:1房室ブロックと徐脈が回避できればメキシレチンを減量できると期待し、月齢10にペースメーカー植え込み（VVI 100）を行った。植込み後、一時的に房室ブロックやTdPは消失したが、メキシレチン減量に伴い再びTdPが散見されるようになった。現在もけいれん発作は散見され、薬剤調整中である。LQT3でけいれん発作を頻発する症例の報告はなく、本症例のような最重症例の管理について考察する。