ポスターセッション12（I-P12）
染色体異常・遺伝子異常 1

[I-P12-01] 当院における13トリソミーに対する心臓手術の経験

^○森田 理沙¹, 浦山 耕太郎¹, 杉野 充伸¹, 田原 昌博¹, 山田 和紀² (1.土谷総合病院 小児科, 2.土谷総合病院 心臓血管外科)

キーワード：13トリソミー, 染色体異常, 先天性心疾患

【目的】近年，染色体異常を有する児に対する医療介入は見直され，13トリソミーや18トリソミーなどの予後不良の染色体異常を有する児に対しても，家族との話し合いのもと積極的に外科治療を施行されている．当院ではこれらの児の心疾患に対して手術介入を行っており，広島県ほぼ全域の症例を担っている．過去10年に当院で心臓手術を行った13トリソミーの児の予後について検討する．
【方法】2009年4月1日から2018年3月31日までに当院で心臓手術を施行した13トリソミーは5例であった．これらに関して，在胎週数，出生体重，原疾患, 転帰について後方視的に検討した．
【結果】手術症例5例のうち，当院での出生は2例，他院からの紹介が3例であった．手術希望のため当院で出生したが手術前に死亡した症例が1例あった．広島県内の他の周産期センターにアンケート調査を行い，同期間に広島県で出生した13トリソミーは全16例で，うち12例に先天性心疾患があった．手術症例の平均在胎週数；37.3 週，平均出生体重；2,075 g，男女比2:3であった．心疾患の内訳はファロー四徴症，心房中隔欠損症，大動脈縮窄症・心室中隔欠損症，両大血管右室起始，動脈管開存症がそれぞれ1例ずつであり，手術は肺動脈絞扼術が3例，体肺動脈短絡術が1例，動脈管結紮術が1例であった．3例が在宅移行後に死亡し，平均生存期間は1.3歳であった．2例は現在入院加療中で，在宅移行にむけて調整中である．また，同期間中の先天性心疾患を有しない13トリソミーは，全例で在宅移行が可能であった．
【結論】13トリソミーの生命予後は不良であるが，先天性心疾患に対する手術介入により臨床症状が改善し，在宅に移行できる可能性が示唆された．症例によっては長期生存する可能性もあり，治療方針については医療スタッフチーム，両親とともに児の最善の利益を得るため十分な検討を要し，患児・家族の社会背景を十分に理解し治療にあたる姿勢が望まれる．