[II-P47-04] 13トリソミーに合併した拡張型心筋症
キーワード：13トリソミー, 心筋症, 心不全
【背景】これまで予後不良とされてきた染色体異常症に対して、近年様々な介入が行われ、長期生存例が散見される．在宅療養中に心不全症状で発症した13トリソミー合併心筋症を経験したので報告する．
【症例】１歳８か月、男児．主訴：努力呼吸、SpO2低下．家族歴：父母、姉 健康．既往歴：13トリソミー、左上大静脈遺残、脳梁低形成、視神経低形成、難聴、唇顎口蓋裂、多指症、胸部リンパ管腫、甲状腺機能低下症、てんかん、嚥下協調運動障害、胃食道逆流症、噴門形成・胃瘻造設術後、消化管アレルギー．出生時に大動脈峡部狭窄、動脈管開存を認めたが、自然軽快した．現病歴：入院４日前から喘鳴、努力呼吸、SpO2 80-90％と低下し自宅で酸素投与しても上昇せず、精査加療のため入院した．発熱はなく、顔面蒼白、口唇チアノーゼ、体幹に著明な網状チアノーゼあり．肋骨弓下に呼吸性陥没あり、両側下肺野で湿性ラ音を聴取した．血液検査でNT-proBNP 22388pg/mLと上昇、胸部CTで胸水と肺水腫を認めた．心エコー図で、僧帽弁逆流、左室拡大、左室壁運動低下を認め、拡張型心筋症と診断した．過去の心エコー図を見直し、出生時から左室心尖部に限局した厚い肉柱の網状構造を認め、緻密化障害を疑った．利尿薬とACE阻害薬の内服を開始したところ、尿量増加、体重減少し、多呼吸・頻脈は軽快、酸素需要も改善した．入院後４日の心エコー図で僧帽弁逆流は消失し、胸水は減少した．入院後５日にβ遮断薬少量投与開始した．BUN/Cre上昇を伴う発熱を認め、脱水熱と考え、利尿薬の調整を要した．入院後18日に軽快退院し、外来で経過観察を継続している．
【考察】過去に13トリソミーと心筋緻密化障害や拡張型心筋症合併例の報告が散見される．本症例は、軽度の左室心筋緻密化障害から拡張型心筋症、心不全に進行したと考えられた．幸いにも利尿薬、ACE阻害薬、β遮断薬などの慢性心不全治療への反応は比較的良好であった．
【症例】１歳８か月、男児．主訴：努力呼吸、SpO2低下．家族歴：父母、姉 健康．既往歴：13トリソミー、左上大静脈遺残、脳梁低形成、視神経低形成、難聴、唇顎口蓋裂、多指症、胸部リンパ管腫、甲状腺機能低下症、てんかん、嚥下協調運動障害、胃食道逆流症、噴門形成・胃瘻造設術後、消化管アレルギー．出生時に大動脈峡部狭窄、動脈管開存を認めたが、自然軽快した．現病歴：入院４日前から喘鳴、努力呼吸、SpO2 80-90％と低下し自宅で酸素投与しても上昇せず、精査加療のため入院した．発熱はなく、顔面蒼白、口唇チアノーゼ、体幹に著明な網状チアノーゼあり．肋骨弓下に呼吸性陥没あり、両側下肺野で湿性ラ音を聴取した．血液検査でNT-proBNP 22388pg/mLと上昇、胸部CTで胸水と肺水腫を認めた．心エコー図で、僧帽弁逆流、左室拡大、左室壁運動低下を認め、拡張型心筋症と診断した．過去の心エコー図を見直し、出生時から左室心尖部に限局した厚い肉柱の網状構造を認め、緻密化障害を疑った．利尿薬とACE阻害薬の内服を開始したところ、尿量増加、体重減少し、多呼吸・頻脈は軽快、酸素需要も改善した．入院後４日の心エコー図で僧帽弁逆流は消失し、胸水は減少した．入院後５日にβ遮断薬少量投与開始した．BUN/Cre上昇を伴う発熱を認め、脱水熱と考え、利尿薬の調整を要した．入院後18日に軽快退院し、外来で経過観察を継続している．
【考察】過去に13トリソミーと心筋緻密化障害や拡張型心筋症合併例の報告が散見される．本症例は、軽度の左室心筋緻密化障害から拡張型心筋症、心不全に進行したと考えられた．幸いにも利尿薬、ACE阻害薬、β遮断薬などの慢性心不全治療への反応は比較的良好であった．