[III-P81-04] 胎児期の危険因子に基づくQT延長症候群の早期診断
Keywords:QT延長症候群, 家族歴, 心室頻拍
【はじめに】QT延長症候群(LQTS)は乳幼児突然死症候群(SIDS)との関連が指摘されており，早期診断が重要である．自験例を通して，LQTSの早期診断につながる胎児期の危険因子を検討する．
【対象と方法】胎児期から観察しえたLQTSの3症例を，診療録から後方視的に検討した．
【結果】診断は，症例1) 2) LQT1(遺伝子診断なし)，3) LQT2(遺伝子診断あり)で，LQTの家族歴は1)母LQT1 (遺伝子診断なし)/QTc(Bazett) 545msec，2) 母LQT1 (遺伝子診断なし)/QTc 470msec，3)なし．胎児心拍数は1)110/分，2)120/分，3)非発作時130-140/分(心室頻拍あり)．胎児心拍モニタリングで1) 2) 基線細変動は減少し一過性頻脈乏しい，3)異常なし．在胎週数/出生体重/Apgar score（1分-5分）は1)36週1日/2518g/8-8，2)41週2日/2650g/8-8，3) 38週5日/3342g/8-9．出生後のQTcは1) 582msec，2) 635msec，3) 508msecであった．全例で新生児期にpropranolol内服が開始された．3)は日齢3からmexiletineに変更．観察期間/直近のQTcは1)49日/499msec，2)36日/483msec，3)11年/480msecであった．
【考察】LQTS症例の胎児所見としてLQT1で洞性徐脈，LQT2，3で心室頻拍やtorsades de pointesが報告されている．自験例1)2)では母にLQT1の家族歴があり，胎児徐脈は明らかでなかったが，心拍モニタリングで基線細変動が減少していた．3)は胎児心室頻拍がみられ，LQT2と遺伝子診断された．
【結論】家族歴のある症例では，胎児心拍数が正常でも心拍モニタリングで変動が乏しければLQTSを疑い，家族歴のない症例でも心室頻拍があればLQTSの可能性を想定すべきである．胎児期に危険因子があれば，出生後積極的に心電図スクリーニングを行うことで，LQTSの早期診断が可能になる．
【対象と方法】胎児期から観察しえたLQTSの3症例を，診療録から後方視的に検討した．
【結果】診断は，症例1) 2) LQT1(遺伝子診断なし)，3) LQT2(遺伝子診断あり)で，LQTの家族歴は1)母LQT1 (遺伝子診断なし)/QTc(Bazett) 545msec，2) 母LQT1 (遺伝子診断なし)/QTc 470msec，3)なし．胎児心拍数は1)110/分，2)120/分，3)非発作時130-140/分(心室頻拍あり)．胎児心拍モニタリングで1) 2) 基線細変動は減少し一過性頻脈乏しい，3)異常なし．在胎週数/出生体重/Apgar score（1分-5分）は1)36週1日/2518g/8-8，2)41週2日/2650g/8-8，3) 38週5日/3342g/8-9．出生後のQTcは1) 582msec，2) 635msec，3) 508msecであった．全例で新生児期にpropranolol内服が開始された．3)は日齢3からmexiletineに変更．観察期間/直近のQTcは1)49日/499msec，2)36日/483msec，3)11年/480msecであった．
【考察】LQTS症例の胎児所見としてLQT1で洞性徐脈，LQT2，3で心室頻拍やtorsades de pointesが報告されている．自験例1)2)では母にLQT1の家族歴があり，胎児徐脈は明らかでなかったが，心拍モニタリングで基線細変動が減少していた．3)は胎児心室頻拍がみられ，LQT2と遺伝子診断された．
【結論】家族歴のある症例では，胎児心拍数が正常でも心拍モニタリングで変動が乏しければLQTSを疑い，家族歴のない症例でも心室頻拍があればLQTSの可能性を想定すべきである．胎児期に危険因子があれば，出生後積極的に心電図スクリーニングを行うことで，LQTSの早期診断が可能になる．