[III-P93-04] 肺動脈性肺高血圧症を合併したNoonan症候群の2例
Keywords:Noonan症候群, IPAH, sGC刺激薬
【背景】Noonan症候群(NS)は肺動脈弁狭窄症や肥大型心筋症の合併が多いが、肺動脈性肺高血圧症(PAH)の合併は稀である。【症例】症例1：日齢6に心室中隔欠損症(VSD),肺高血圧(PH)と診断。日齢37にVSD閉鎖術を施行。遺伝子検査でNS類縁疾患と診断。術後PHなく経過したが、6歳時の心エコーで心室中隔(IVS)扁平化を認め、心カテ施行。肺動脈圧(PAP)71/41/53 mmHg,Pp/Ps 0.61,PAR 9.85 units・m2とhigh resistance PHを認めた。扁桃腫大とそれに伴う閉塞性睡眠時無呼吸症候群あり、扁桃摘出術施行してAHIは35.2から8.8へ改善したが、PAP 72/35/48 mmHg,Pp/Ps 0.71,PAR 11.79 units・m2と変化なく、PAHと診断。発達障害のため、PGI2持続静注は導入困難で、タダラフィル開始。その後、在宅酸素療法(HOT)、アンブリセンタン、ベラプロスト、マシテンタンを導入し、PAP 49/18/32 mmHg,Pp/Ps 0.51,PAR 6.29 units・m2に改善した。しかし、PHの再増悪を認めたため、セレキシパグ、リオシグアトを導入。現在診断後5年だがIVS扁平でTR 4.0 m/秒と等圧PHである。症例2：出生後、特異的顔貌と肺動脈弁狭窄症、心房中隔欠損症を認め、遺伝子検査の結果、PTPN11の変異を認め、NSと診断。1歳時の心エコーでIVS扁平化とTR 3.6 m/秒と加速あり、心カテ施行。PAP 57/27/41 mmHg,Pp/Ps 0.64, Qp/Qs 1.12,PAR 8.87 units・m2とhigh resistance PHを認めた。PAHと診断し、HOT、タダラフィル開始。マシテンタンとセレキシパグ、PGI2持続静注開始。現在診断後3年でPAP 87/32/57 mmHg,Pp/Ps 0.97,Qp/Qs 0.86,PAR 18.94 units・m2とPHは進行しており、今後リオシグアト導入予定。【考察】HOTと肺血管拡張剤の多剤併用にも関わらず、PHは進行性かつ治療抵抗性で、管理に難渋している。NSにPHの合併は稀であるが、早期診断を念頭においたfollow upが望まれる。長期予後の改善に、今後の症例の集積が必要である。