[P4-1] 総肺静脈還流異常症を合併したWilliams症候群の一例
Keywords:Williams症候群, 総肺静脈還流異常症, 末梢性肺動脈狭窄
【背景】Williams症候群に合併する心疾患として大動脈弁上狭窄(以下SVAS)や末梢性肺動脈狭窄(以下PPS)は有名だが、総肺静脈還流異常症(以下TAPVR)は非常に稀である。今回TAPVRと出生直後からのPPSを認めたWilliams症候群の一例を経験したので報告する。【症例】胎児診断にてTAPVRを指摘されていた女児。在胎41週0日に体重2354g(-2.5SD)、身長48cm(-1.1SD)で自然分娩で出生し、出生後はSpO2 95%以上で経過し呼吸障害は認めなかった。出生後の心エコーでTAPVR 1a型と診断した。PPSを認め、右肺動脈(以下RPA) 1.8mm(41% of N)/最高血流速度=3.4m/s、 左肺動脈(以下LPA) 2.5mm(59% of N)/最高血流速度=3.2m/sだった。明らかな大動脈の狭窄はなかった。肺静脈閉塞(以下PVO)は軽度であった。待機的に日齢６にTAPVR repairを行った。術後、顔貌の特徴やPPSの合併を認めたことからWilliams症候群を疑い、染色体検査(＝FISH)を行い7q11.23の欠失を認め診断が確定した。repair後の吻合部狭窄やPVOやPPSの進行は認めず日齢37に退院した。術後５ヶ月時の心エコーではPVOは認めず、PPSの悪化もなく経過している。【考察】Williams症候群にTAPVRが合併することは稀である。本症例はWilliams症候群で最も特徴的なSVASは認めなかったが次いで頻度が多いPPSを認めたことと、顔貌の特徴から乳児期早期に診断に至った。過去のWilliams症候群とTAPVR合併例は3例の報告があるのみである。このうち1例は出生時からSVASを認め、1例は経過観察中のSVASとPPSの進行がありWilliams症候群の診断に至っており、本症例のようにPPSのみを認めた症例はなかった。本症例は出生直後からPPSを認めたが、これが術前のhigh flowの状態を制御しており比較的安定した全身状態で手術に臨めたと考えられる。TAPVRにおいて出生直後からのPPSを合併するような症例ではSVASを認めなくてもWilliams症候群の可能性を念頭に置くことでより早期に診断できる可能性がある。