ポスター発表（II-P05-3）
肺循環・肺高血圧1

[II-P05-3-02] ACVRL1遺伝子とSOX17遺伝子の変異によるNO反応性肺動脈性肺高血圧の1例

^○山田 洸夢^1,2, 宗内 淳¹, 渡邉 まみ江¹, 杉谷 雄一郎¹, 江崎 大起¹, 古賀 大貴¹, 田中 惇史¹, 眞鍋 舜彦¹ (1.JCHO九州病院 小児科, 2.独立行政法人国立病院機構長崎医療センター 小児科)

キーワード：特発性肺動脈性肺高血圧症, ACVRL1, SOX17

【症例】学校検診異常指摘なし。10歳時に労作時息切れが出現し、Ⅱ音肺動脈成分亢進と心拡大から特発性肺動脈性肺高血圧症（IPAH）と診断した。心臓カテーテル検査では肺動脈圧53/26（平均36）mmHg、心係数3.63L/分/m²、肺血管抵抗係数8.27Wood単位・m²であった。NO負荷急性肺血管反応試験（AVT）により肺動脈圧28/10（平均18）mmHgとなったため、血管拡張薬の多剤併用療法（タダラフィル、セレキシパグ、マシテンタン）により加療を開始した。高校生の時に失神を起こし、その際心エコーによる推定右室圧約50mmHgであった。20歳時の心臓カテーテル検査は肺動脈圧86/47（55）mmHg、心係数6.87Ｌ/分/m²、肺血管抵抗係数7.43Wood単位・m²であり、AVTにより肺動脈圧41/18（平均27）mmHgとなった。覚醒下であり病状進行は許容範囲としタダラフィルを増量した（20→30mg）。遺伝子検査ではACVRL1遺伝子ミスセンス変異（c.652C>T）とSOX17遺伝子ミスセンス変異（c.807_808delinsAT）を認めた。【考察】ACVRL1遺伝子はTGF-β受容体の１つであるALK-1をコードしIPAHの原因とされるが本変異の病原性は低いと報告されている。一方でSOX17遺伝子はBMPR2-SOX17-prostacylcine経路の中核分子をコードし肺血管平滑筋細胞増殖に深く関わる。SOX17変異IPAHは薬剤抵抗性が高いと報告されているが、本変異病原性は不明で、NO反応性IPAHの臨床像を辿った。