一般口演1(I-OR01)
染色体異常・遺伝子異常

[I-OR01-01] 想定外の遺伝学的検査結果が得られた上行大動脈病変を有する遺伝性結合織疾患の検討

^○山本 英範^1,2, 田辺 紋子³, 森田 真未⁴, 森川 真紀⁴, 畠山 未来⁴, 森本 美仁¹, 郷 清貴¹, 深澤 佳絵¹, 大橋 直樹¹, 加藤 太一¹ (1.名古屋大学医学部附属病院 小児循環器センター 小児科, 2.トヨタ記念病院 小児科, 3.トヨタ記念病院 ゲノム医療科, 4.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター)

キーワード：結合織疾患, Marfan症候群, Loeys-Dietz症候群