An asymptomatic pediatric patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed based on family history of sudden cardiac death

Presentation information

Oral Session

染色体異常・遺伝子異常

Oral Session (I-OR01)

Thu. Jul 11, 2024 8:00 AM - 9:00 AM ROOM 6 (4F 401-403)

座長:柴田映道(慶應義塾大学医学部小児科学／日本赤十字社栃木県支部足利赤十字病院小児科)
座長:上砂光裕(日本医科大学／日本医科大学多摩永山病院小児科)

^○増井大輔¹, 石川貴充¹, 内山弘基¹, 内海雅史², 古庄知己³ (1.浜松医科大学医学部小児科学教室, 2.信州大学医学部小児医学教室, 3.信州大学医学部遺伝医学教室)

Keywords:血管型エーラスダンロス症候群, COL3A1変異, 家族スクリーニング

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