The 60th Annual Meeting of Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

Presentation information

Poster Session

染色体異常・遺伝子異常

Poster Session(I-P01-1)

Thu. Jul 11, 2024 1:10 PM - 2:10 PM Poster venue (2F Multi-purpose Hall)

座長:上砂 光裕(日本医科大学 / 日本医科大学多摩永山病院小児科)

[I-P01-1-10] A sibling case of Osler disease caused by a novel ENG gene mutation, diagnosed after pulmonary arteriovenous malformation detected in the fetal period.

菊地 夏望, 須長 祐人, 吉沢 雅史, 河野 洋介, 犬飼 岳史, 長谷部 洋平 (山梨大学 医学部 小児科)

Keywords:Osler病, ENG遺伝子変異, 肺動静脈奇形

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