[I-P02-1-05] A sibling case with FLNA deficiency in which a novel gene mutation was identified by RNA analysis and protein 3D structure analysis
Keywords:FLNA異常症, RNA解析, 蛋白立体構造解析
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Poster Session
染色体異常・遺伝子異常
Thu. Jul 11, 2024 2:20 PM - 3:20 PM Poster venue (2F Multi-purpose Hall)
座長:柴田 映道(慶應義塾大学医学部小児科学/日本赤十字社栃木県支部足利赤十字病院小児科)
Keywords:FLNA異常症, RNA解析, 蛋白立体構造解析
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