A sibling case with FLNA deficiency in which a novel gene mutation was identified by RNA analysis and protein 3D structure analysis

Presentation information

Poster Session

染色体異常・遺伝子異常

Thu. Jul 11, 2024 2:20 PM - 3:20 PM Poster venue (2F Multi-purpose Hall)

座長:柴田映道(慶應義塾大学医学部小児科学／日本赤十字社栃木県支部足利赤十字病院小児科)

^○高橋努, 内田登, 水野風音 (済生会宇都宮病院小児科)

Keywords:FLNA異常症, RNA解析, 蛋白立体構造解析

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