The 60th Annual Meeting of Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

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Poster Session

染色体異常・遺伝子異常

Poster Session(I-P02-1)

Thu. Jul 11, 2024 2:20 PM - 3:20 PM Poster venue (2F Multi-purpose Hall)

座長:柴田 映道(慶應義塾大学医学部小児科学/日本赤十字社栃木県支部足利赤十字病院小児科)

[I-P02-1-10] A case of 'treat and repair' for severe PH associated with VSD of severe Noonan syndrome accompanied with HCM

木村 瞳1, 篠原 務1, 安田 昌弘1, 小山 智史1, 鈴木 一孝1, 板谷 慶一2 (1.名古屋市立大学大学院 医学研究科 小児科・新生児学分野, 2.名古屋市立大学大学院 医学研究科 心臓血管外科)

Keywords:Noonan症候群, 肺高血圧, Treat and repair

【緒言】近年、肺高血圧を伴うVSDに対するtreat and repairの有効性が報告されているが、Noonan症候群など基礎疾患がある小児での報告は少ない。【症例】在胎37週、出生体重3368g。呼吸障害でNICU入院し、耳介低位、VSD・ASD・PH・HCMを認めた。RAF1ミスセンス変異(c.770C>T(p.Ser257Leu))を有するNoonan症候群であった。肺低形成・遷延性PH・心不全のため長期の人工呼吸管理を要した。生後2ヶ月の心カテでQp/Qs 2.1、mean PAP 53 mmHg(Pp/Ps 0.8)、RpI 7.3U/m2で肺動脈絞扼術を施行した。しかし、両心室の心筋肥厚が悪化し左室流出路閉塞を来したため、生後4ヶ月で肺動脈絞扼解除術を行った。生後7ヶ月で気管切開術を施行。1歳の心カテでQp/Qs 0.8、mean PAP 64mmHg (Pp/Ps 0.9)、RpI 20.5U/m2とVSDを伴う重度の肺高血圧へと進行していた。ただし酸素負荷試験ではQp/Qs 3.7、RpI 3.0U/m2まで改善した。Treat and repairを目指し、ボセンタン内服を3mg/kg/dayまで漸増したのちに、シルデナフィル1mg/kg/dayを追加したところで高肺血流に伴う左心不全症状が出現し、シルデナフィルを中止した。内服開始から4か月(1歳5か月)での心カテでQp/Qs 5.8、mean PAP 31mmHg (Pp/Ps 0.7)、RpI 3.6U/m2まで肺高血圧が改善し、すぐにVSD閉鎖・ASD作成術を施行した。術後1か月で自宅退院できた。現在2歳でボセンタンを継続し、エコー上TRPG 30mmHgと肺高血圧所見の増悪を認めず経過している。【結語】本児の遺伝子変異は肥大型心筋症と肺高血圧を合併する重症Noonan症候群であったが、Treat and repairによってVSD閉鎖術を施行でき、肺高血圧の増悪なく経過している。