[III-P03-3-07] 弁膜症および大動脈への手術介入により良好な経過が得られている新生児Marfan症候群の1例
キーワード：新生児Marfan症候群, 大動脈基部置換術, 僧帽弁形成術
【はじめに】新生児Marfan症候群は急速な進行を呈する最重症型であり、弁逆流による難治性心不全により致死的となる。手術介入成功例の報告はあるが、その後の経過はあまり報告されておらず、症例の蓄積が重要と考えられる。今回、2回の弁膜症手術と大動脈手術を行い、現在良好な経過が得られている症例を報告する。【症例】12歳、女児。在胎38週に帝王切開で出生し、6か月時に遺伝子検査でFBN1遺伝子の欠損を認め新生児Marfan症候群と確定診断した。上行大動脈拡大は経年的に増悪し、MRが1歳時から出現した。6歳時の心エコーで僧帽弁は逸脱しMRは高度、左室拡張末期径(LVDd)59mm(+5.4SD)であった。造影CTで大動脈基部の拡大を認めた。24mmバルサルバグラフトを用いた自己弁温存基部置換術(VSARR)およびMVPを行った。MRは制御できLVDdも縮小したが術後1年半でARが増悪した。初回術後4年経過し、LVDd54.5mm(+6.9SD)となり、高度ARとなった。MRは軽度に制御されていた。19mmインスピリスを用いたAVRを行った。現在再手術後2年経過し、LVDd42.5mm(+2.6SD)まで縮小し、大動脈弁位人工弁機能に問題は認めず、MRも軽度に制御されている。【考察】新生児Marfan症候群に対する適切な手術時期や術式選択に関して非常に悩ましい。本症例ではMRの進行が緩徐であり、心症状の出現もしくは左室壁運動の低下など通常のMRと同様の手術適応で良い思われる。一方大動脈に関してはruptureのリスクからいくつかのcriteriaが報告されており、それに基づいて検討されるべきであるが解離発症の危険性を有しており、各症例に応じて手術時期の検討が必要である。術式に関しては古典的Marfan症候群での検討では、MVPの有用性や、大動脈基部病変に対するVSARRの有利性が報告されているが、小児Marfan症候群に対しVSARRを施行した14例中11例が早期再手術となった報告もあり、VSARR後のAR再燃は避けられないかもしれない。