[III-P03-4-08] Three children of Hereditary Hemorrhagic Teleangioctasia considered for treating pulmonary arteriovenous fistula; focusing on the early diagnosis
Keywords:遺伝性出血性毛細血管拡張症/Osler病, 肺動静脈瘻, 遺伝子異常
【諸言】遺伝性出血性毛細血管拡張症(hereditary hemorrhagic teleangioctasia:HHT)は反復する鼻出血、皮膚粘膜の末梢血管拡張、内臓病変(胃腸毛細血管拡張、肺・脳・肝・脊髄動静脈奇形)、常染色体優性遺伝を4徴とする全身性血管疾患であり、出血などの重症血管合併症が予後不良因子とされる。早期の治療と経過観察が重要とされるが、早期診断が困難な場合も多い。【症例】症例1は2歳女児、感冒治癒後に遷延したSpO2の低下を認めた。胸部レントゲンにて異常陰影を指摘、胸部造影CTにて肺動静脈瘻（PAVF）あり。HHT(PAVF)の家族歴を認めたため本疾患を疑い、診断基準2項目該当、ENG遺伝子の変異を認め確定診断。PAVFに対しカテーテル塞栓術を実施。症例2は15歳男児、易疲労感を主訴に受診。SpO2の低下、繰り返す鼻出血、鉄欠乏性貧血、HHT（PAVF）の家族歴を認め、診断基準4項目該当し診断。2歳時に椎骨動静脈瘻に対し塞栓術実施、今回PAVFに対しカテーテル塞栓術を実施。症例3は11歳男児、有痛性の皮疹と便潜血陽性を認めた。鼻出血および鉄欠乏性貧血、家族歴（PAVF）があり診断基準3項目該当、本症と診断した。大腸ポリープを認め内視鏡的切除を実施、現在PAVFは認めない。【結語】各症例の早期診断に、感染や呼吸障害を伴わないSpO2の低下、鉄欠乏性貧血を伴う鼻出血、家族歴が重要であった。PAVFによる低酸素血症などの症状、PAVFに対するカテーテル治療前後の経過観察の機会など、本症は小児循環器医にとって留意すべき疾患と考えた。