第49回日本小児内分泌学会学術集会

講演情報

ポスター発表

ポスター発表
骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

2015年10月8日(木) 18:05 〜 18:55 ポスター会場 (1F 展示ホール:森ゾーン)

座長:皆川真規(千葉県こども病院内分泌科), 中村明枝(国立成育医療研究センター分子内分泌研究部)

[3-18] 軟骨毛髪低形成症兄弟例におけるRMRP新規変異の同定

小野裕之1, 山口理惠1, 松下理恵1, 藤澤泰子1, 中西俊樹1, 加藤芙弥子1, 西村玄2, 緒方勤1 (1.浜松医科大学 小児科, 2.東京都立小児総合医療センター 診療放射線科)

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