第49回日本小児内分泌学会学術集会

講演情報

優秀ポスター発表

優秀ポスター発表
骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

2015年10月8日(木) 16:45 〜 17:55 ポスター会場 (4F リハーサル室:空ゾーン)

座長:宮井健太郎(東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科), 北中幸子(東京大学大学院医学系研究科小児医学講座)

[3-9] COL2A1遺伝子に新規変異を同定したBrachyolmiaの一例

高木優樹1,2, 清水美佳3, 篠原宏行4, 清水絵理5, 鳴海覚志2, 長谷川奉延2, 西村玄6, 長谷川行洋1 (1.東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科, 2.慶應義塾大学 医学部 小児科学教室, 3.東京慈恵会医科大学 小児科学講座, 4.茨城西南医療センター病院 小児科, 5.東京医療センター 小児科, 6.東京都立小児総合医療センター 放射線科)

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