第49回日本小児内分泌学会学術集会

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ポスター発表

ポスター発表
副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、その他

Fri. Oct 9, 2015 5:00 PM - 5:30 PM ポスター会場 (1F 展示ホール：森ゾーン)

座長:勝又規行(国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部), 沼倉周彦(山形大学医学部小児科学講座)

[6-14] CYP21A2遺伝子の第6イントロンのプライシング変異による塩喪失型21水酸化酵素欠損症の2例

○勝又規行1, 堀川玲子2 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 内分泌代謝科)

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