第49回日本小児内分泌学会学術集会

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ポスター発表

ポスター発表
副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、その他

Fri. Oct 9, 2015 5:00 PM - 5:30 PM ポスター会場 (1F 展示ホール：森ゾーン)

座長:勝又規行(国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部), 沼倉周彦(山形大学医学部小児科学講座)

[6-15] X染色体短腕遠位部の機能的ヌリソミーモザイクと重度発達障害・多発奇形を有する女児例

○中島信一1, 加藤芙弥子1, 小崎里華2, 緒方勤1 (1.浜松医科大学 小児科, 2.国立成育医療研究センター 生体防御系内科部 遺伝診療科)

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