第49回日本小児内分泌学会学術集会

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ポスター発表

ポスター発表
副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究(トランスレーショナルリサーチ)、その他

Thu. Oct 8, 2015 6:05 PM - 6:40 PM ポスター会場 (1F 展示ホール:森ゾーン)

座長:向井徳男(旭川厚生病院小児科), 鏡雅代(国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部)

[6-8] メチル化特異的MLPAで初めて遺伝学的に確定診断しえたプラダー・ウィリー症候群の1例

市橋洋輔1, 堀江裕子1, 倉持由1, 大橋博文2, 長谷川奉延3, 小林靖明1 (1.足利赤十字病院 小児科, 2.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 3.慶應義塾大学医学部 小児科学教室)

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