SOX9 伸長変異(p.Q496fsX578)はタンパク不安定性を介してacampomelic campomelic dysplasiaを招く

[E3] SOX9 伸長変異(p.Q496fsX578)はタンパク不安定性を介してacampomelic campomelic dysplasiaを招く

^○山口理惠¹, 楢村哲生², 加藤芙弥子¹, 門奈央子¹, 五十嵐麻希³, 深見真紀³, 緒方勤¹ (1.浜松医科大学小児科, 2.神奈川県立こども医療センター新生児科, 3.国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部)

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