一般口演1
下垂体疾患、成長障害

[O1-7] 多彩な表現型をきたしたSHOX異常症の2家系4症例の臨床像の検討

^○伊達木澄人^1,5, 清水日智^1,2, 渡辺聡^1,3, 中富明子¹, 深見真紀^4,5, 森内浩幸¹ (1.長崎大学病院 小児科, 2.長崎みなとメディカルセンター市民病院 小児科, 3.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学, 4.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 5.SHOX異常症研究会)