第49回日本小児内分泌学会学術集会

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一般口演

一般口演4
副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究(トランスレーショナルリサーチ)、その他

Fri. Oct 9, 2015 10:05 AM - 10:35 AM 第1会場 (5F 大ホール)

座長:佐野伸一朗(国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部), 臼井健(国立病院機構京都医療センター臨床研究センター内分泌研究部)

[O4-2] FGFR1は裂手裂足症を伴うゴナドトロピン欠損症の責任遺伝子である

大高幸之助1, 山口理恵1, 矢ケ崎英晃1, 三好達也2, 長谷川行洋2, 長谷川奉延3, 三好秀明4, 高田史男5, 深見真紀6, 緒方勤1 (1.浜松医科大学 小児科, 2.東京都立小児医療センター 内分泌・代謝科, 3.慶応義塾大学 医学部 小児科, 4.北海道大学大学院 免疫・代謝内科学分野, 5.北里大学病院 遺伝診療部, 6.国立成育医療センター 分子内分泌研究部)

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