第49回日本小児内分泌学会学術集会

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一般口演

一般口演5
骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

Sat. Oct 10, 2015 11:05 AM - 11:35 AM 第1会場 (5F 大ホール)

座長:難波範行(JCHO大阪病院小児科), 神崎晋(鳥取大学医学部周産期・小児医学分野)

[O5-3] PIGL遺伝子変異はhyperphosphatemia mental retardation（HPMR）症候群（Mabry症候群）の原因となる

○藤原幾磨1,2, 村上良子3, 新堀哲也4, 菅野潤子2, 箱田明子2, 木下タロウ3, 松原洋一4, 青木洋子4 (1.東北大学大学院 医学系研究科 小児環境医学分野, 2.東北大学病院 小児科, 3.大阪大学 微生物病研究所 免疫不全疾患研究分野, 4.東北大学大学院 医学系研究科 遺伝病学分野)

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