第42回日本血栓止血学会学術集会

講演情報

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一般演題2
血栓性素因1

2020年6月18日(木) 14:00 〜 15:00 第2会場

座長:林 辰弥(三重県立看護大学看護学部), 根木 玲子(国立循環器病研究センターゲノム医療支援部)

[O-008] 性腺モザイクが原因と考えられる遺伝性プロテインS欠乏症の一家系

森下 英理子1,6, 森 広太朗1, 丸山 慶子2, 小亀 浩一2, 長屋 聡美1, 今井 湧太3, 冨樫 朋貴3, 大森 健聖3, 牧田 友香3, 山口 浩一1, 目黒 牧子4, 廣島 美紀5, 堀家 慎一4, 朝倉 英策6, 渡邉 淳7 (1.金沢大学大学院医薬保健学総合研究科病態検査学, 2.国立循環器病研究センター分子病態部, 3.金沢大学医薬保健学域保健学類検査技術科学専攻, 4.金沢大学学際科学実験センターゲノム機能解析分野, 5.長野赤十字病院血液内科, 6.金沢大学附属病院血液内科, 7.金沢大学附属病院遺伝診療部)

キーワード:プロテインC/プロテインS、 静脈血栓、 先天性疾患

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