一般演題口演 小児・遺伝性疾患1

[O-002] 新規GATM遺伝子変異（Q268E）による家族性Fanconi症候群の同定と分子動力学的病因解析

^○高柳 俊亮¹, 森 慶太³, 荒木 望嗣², 松本 篤幸², 姜 伶奈¹, 遠藤 知美³, 岡田 絵里⁴, 野津 寛大⁴, 武曾 惠理³, 柳田 素子¹, 奥野 恭史², 塚本 達雄³ (1.京都大学腎臓内科, 2.京都大学大学院医学研究科, 3.医学研究所北野病院腎臓内科, 4.神戸大学小児科)