一般演題口演 小児・遺伝性疾患2

[O-140] OCRL異常症の表現型は，phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する

^○鈴木 諒太¹, 榊原 菜々¹, 市川 裕太¹, 北角 英晶¹, 上田 知佳¹, 田中 悠¹, 岡田 絵里¹, 近藤 淳¹, 長野 智那¹, 堀之内 智子¹, 岡本 孝之², 野津 寛大¹ (1.神戸大学小児科, 2.北海道大学小児科)