59th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology

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Overcome the Challenges of Neurological Disorders

[OC-04] Exploring genomic bases of neurological disease

Fri. May 25, 2018 1:45 PM - 3:45 PM Room 3 (Sapporo Geibunkan / Hourai (3F))

Chair: Shoji Tsuji(Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo / International University of Health and Welfare), Takeshi Ikeuchi(Niigata University, Brain Research Institute)

神経疾患の大部分は孤発性疾患であるが,その発症機構は,大部分未解明である.孤発性疾患は,一般的には多因子疾患と呼ばれ,複数の遺伝的要因と環境要因などの外的要因が組み合わさって発症するのではないかと考えられている.一方,これまでの臨床遺伝学的な観察からは,孤発性神経疾患に置いても遺伝的要因の関与が大きいとする報告があるものの,これまでの研究では,主要な遺伝的要因の解明が困難で,”missing heritability”と呼ばれ,大きな課題となっている.”missing heritability”の解明のためには,次世代シーケンサーを用いた網羅的なゲノム解析,遺伝統計学を駆使したアプローチ,大規模ゲノムデータベースの利活用,通常のゲノム解析では解析が困難な構造変異の解析など,多角的なアプローチが求められる.本シンポジウムでは,この分野を俯瞰し今後目指すべき研究の方向性について検討する.