59th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology

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Symposium

[S-12] Current essentials of treatment for neurological metabolic disorders

Thu. May 24, 2018 8:00 AM - 9:30 AM Room 14 (Royton Sapporo / Pearl Hall AB (20F))

Chair: Mitsuharu Ueda(Department of Neurology, Kumamoto University Hospital), Hiroaki Miyajima(First Department of Medicine, Hamamatsu University School of Medicine)

代謝性神経疾患は診断が難しい上に、治療法が無いといわれてきました。しかし、近年、タンパク質・酵素レベルでの診断から遺伝子診断が可能になり、発症メカニズムの解明が進んできました。さらに、遺伝子レベルでの根本的な治療の試みがなされ、実際にはタンパク質・酵素レベルでの治療がいくつかの疾患でできるようになってきました。神経疾患の克服を目指すなかで、代謝性神経疾患の病態解明から新たな治療法開発までの過程を示し、臨床的な効果について最新の知見を発表します。