[O-08] 小脳性運動失調など(バイオマーカー・遺伝）

[O-08-2] Clinical characteristics of four patients with ERCC4 mutations manifesting ataxia phenotype

^○土井 宏¹, 児矢野 繁², 宮武 聡子³, 中島 伸二⁴, 中沢 由華⁵, 國井 美紗子¹, 勝元 敦子¹, 深井 綾子¹, 荻 朋男⁶, 竹内 英之¹, 松本 直通³, 田中 章景¹ (1.横浜市立大学医学部神経内科学・脳卒中医学, 2.横浜南共済病院神経内科, 3.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4.防衛医科大学校薬理学, 5.長崎大学原爆後障害医療研究所ゲノム修復学, 6.名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野)