[O-12] 筋疾患 (遺伝、病理)

[O-12-2] 日本人に見出されたdysferlin遺伝子のバリアントの病的意義の検討

^○髙橋 俊明¹, 鈴木 直輝², 井泉 瑠美子², 八木沼 智香子³, 小野 洋也², 島倉 奈緒子², 杉村 容子¹, 谷口 さやか¹, 下瀬川 康子⁴, 大泉 英樹¹, 田中 洋康¹, 吉岡 勝^1,3, 武田 篤¹, 青木 正志² (1.国立病院機構仙台西多賀病院神経内科, 2.東北大学医学部神経内科, 3.国立病院機構仙台西多賀病院臨床検査科, 4.国立病院機構仙台西多賀病院脳神経外科)