[Pj-015] 小脳性運動失調など (臨床遺伝)

[Pj-015-1] 新規PDYN変異が見出された脊髄小脳変性症23型2家系の臨床的、細胞生物学的検討

^○近藤 恭史^1,2, 佐藤 俊一³, 大原 愼司⁴, 鈴木 絵美⁵, 宮崎 大吾², 中村 勝哉², 山口 智美^6,7, 石川 真澄⁷, 涌井 敬子^6,7, 古庄 知己^6,7, 福嶋 義光^6,7, 関島 良樹², 吉田 邦広⁸ (1.長野市民病院 神経内科, 2.信州大学医学部脳神経内科, リウマチ・膠原病内科, 3.長野赤十字病院神経内科, 4.まつもと医療センター中信松本病院神経内科, 5.信州大学医学部分子細胞生理学, 6.信州大学医学部遺伝医学・予防医学, 7.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 8.信州大学医学部神経難病学)